Nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Dieter Egli dẫn đầu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene thế hệ mới mang tên base editing (chỉnh sửa điểm). Khác với công nghệ CRISPR truyền thống vốn hoạt động bằng cách cắt đứt các đoạn ADN để chỉnh sửa, base editing cho phép thay đổi trực tiếp từng “ký tự” di truyền trong bộ gene mà không tạo ra các tổn thương lớn trên ADN.
Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học tập trung chỉnh sửa hai gene quan trọng là PCSK9, liên quan đến nguy cơ cholesterol xấu cao và bệnh tim mạch, cùng HBG, gene tham gia điều hòa quá trình sản xuất hemoglobin ở thai nhi. Các phân tử chỉnh sửa được đưa vào trứng đã thụ tinh và phôi người ở giai đoạn hai tế bào do các gia đình tự nguyện hiến tặng cho nghiên cứu.
Kết quả ban đầu cho thấy nhóm nghiên cứu đã chỉnh sửa thành công cả hai gene với mức độ chính xác cao, thậm chí có những phôi được chỉnh sửa đồng thời cả hai mục tiêu di truyền. Đáng chú ý, các nhà khoa học chưa phát hiện những tổn thương ADN nghiêm trọng thường gặp ở các thí nghiệm chỉnh sửa gene bằng CRISPR trước đây.
Tuy nhiên, công nghệ này vẫn chưa hoàn hảo. Một số trường hợp xuất hiện hiện tượng “thể khảm”, tức chỉ một phần tế bào trong phôi được chỉnh sửa thành công, trong khi những tế bào còn lại vẫn mang gene gốc. Điều này khiến một phôi có thể tồn tại song song nhiều phiên bản gene khác nhau, tiềm ẩn nguy cơ phát sinh các vấn đề sức khỏe nếu phát triển thành em bé.
Tiến sĩ Dieter Egli thừa nhận nghiên cứu mới chỉ là bước đầu và chưa đủ cơ sở để đưa công nghệ vào ứng dụng lâm sàng. Theo ông, nhiệm vụ của các nhà khoa học là cung cấp dữ liệu để cộng đồng khoa học và xã hội cùng đánh giá lợi ích, rủi ro trước khi đưa ra các quyết định quan trọng liên quan đến chỉnh sửa gene ở người.
Thành tựu mới được công bố trong bối cảnh công nghệ chỉnh sửa gene đã trải qua hơn một thập kỷ phát triển mạnh mẽ kể từ khi CRISPR ra đời năm 2012. Dù được xem là cuộc cách mạng trong sinh học phân tử, CRISPR cũng bộc lộ nhiều hạn chế do có thể gây ra các đột biến ngoài ý muốn hoặc làm hỏng những đoạn ADN lớn.
Một trong những sự kiện gây tranh cãi nhất là năm 2018, khi nhà khoa học Trung Quốc He Jiankui tuyên bố tạo ra những em bé đầu tiên trên thế giới được chỉnh sửa gene nhằm kháng HIV. Thí nghiệm này đã bị cộng đồng khoa học quốc tế lên án mạnh mẽ vì vi phạm các nguyên tắc đạo đức và an toàn, đồng thời khiến ông He phải chịu án tù.
Chính vì vậy, sự xuất hiện của base editing được nhiều chuyên gia xem là nỗ lực nhằm khắc phục các hạn chế của CRISPR. Công nghệ này đã cho thấy những kết quả tích cực trong điều trị bệnh di truyền. Năm 2025, một em bé mắc bệnh hiếm nguy hiểm đến tính mạng đã được điều trị thành công bằng liệu pháp chỉnh sửa gene cá thể hóa dựa trên nền tảng base editing.
Dù vậy, giới chuyên môn vẫn giữ thái độ thận trọng. Nhiều chuyên gia đạo đức sinh học cảnh báo rằng các tác động không mong muốn có thể không xuất hiện ngay mà chỉ được phát hiện sau nhiều năm hoặc thậm chí qua các thế hệ tiếp theo.
Bên cạnh triển vọng loại bỏ các đột biến gây bệnh di truyền, công nghệ chỉnh sửa gene phôi người cũng đặt ra câu hỏi lớn về nguy cơ bị lạm dụng để lựa chọn hoặc “thiết kế” các đặc điểm mong muốn như ngoại hình, trí thông minh hay năng lực thể chất. Đây là vấn đề khiến nhiều nhà khoa học lo ngại về khả năng xuất hiện một hình thức “ưu sinh học” mới trong tương lai.
Dẫu còn nhiều rào cản khoa học và đạo đức, nghiên cứu của Đại học Columbia được xem là bước tiến quan trọng trong hành trình chinh phục các bệnh di truyền. Nó cho thấy khả năng can thiệp chính xác vào bộ gene người đang ngày càng tiến gần hơn tới thực tế, đồng thời đặt ra yêu cầu cấp thiết về những khuôn khổ pháp lý và đạo đức phù hợp để bảo đảm công nghệ phục vụ lợi ích con người một cách an toàn và có trách nhiệm.
