Đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi

LCĐT - Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền, làm suy thoái dần giống nòi. Thời gian qua, ngành y tế tỉnh đã triển khai nhiều giải pháp nhằm ngăn chặn, đẩy lùi căn bệnh nguy hiểm này.

Tỉnh Lào Cai có đông dân tộc thiểu số sinh sống, trong khi tỷ lệ mang gen tan máu bẩm sinh ở nhóm này là 24,5%, cao hơn rất nhiều so với dân tộc Kinh. Trước thực trạng đó, năm 2021, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh đã thí điểm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho thanh niên, vị thành niên trước kết hôn với nhiều hoạt động, như tổ chức chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình tại các xã đặc biệt khó khăn; phối hợp giữa các ban, ngành, đoàn thể tại cộng đồng đẩy mạnh truyền thông về tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân; quản lý, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân cho hơn 12 nghìn người. Bên cạnh đó, triển khai đăng ký lấy máu xét nghiệm cho thanh niên, vị thành niên chưa kết hôn là người thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo tại các xã đặc biệt khó khăn trên địa bàn tỉnh.

Kết quả xét nghiệm 859 mẫu máu tại cộng đồng, có 334 mẫu có nguy cơ cao mang gen tan máu bẩm sinh và được gửi đi làm xét nghiệm bước 2. Kết quả xét nghiệm bước 2, trong tổng số 217 mẫu xét nghiệm, có 193 mẫu mang gen tan máu bẩm sinh, chiếm 88,9%; có 24 mẫu chưa loại trừ, chiếm 11,1%. Do thiếu kinh nghiệm trong khi lấy mẫu, vận chuyển và bảo quản nên có 117 mẫu (nguy cơ cao) không thực hiện được điện di.

Theo ông Đỗ Sỹ Hùng, Giám đốc Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, việc xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho thanh niên, vị thành niên trước kết hôn đơn giản hơn sàng lọc trước sinh và chi phí thấp bởi nhiều lý do, như di biến động dân cư ít và có mạng lưới y tế cơ sở thuận tiện trong việc quản lý, tư vấn phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh. Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước sinh phức tạp, chi phí cao bởi phải xét nghiệm cho cả mẹ và bố của thai nhi và phải thực hiện cả các xét nghiệm chuyên sâu, trong khi tại Lào Cai chưa thực hiện được. Sàng lọc tan máu bẩm sinh cho thanh niên, vị thành niên trước kết hôn có ý nghĩa quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số, Lào Cai cần có chính sách hỗ trợ công tác này. Cả nước mới có Hà Nội tổ chức sàng lọc tan máu bẩm sinh trước kết hôn trong cộng đồng.

Tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh, trung bình mỗi năm tiếp nhận từ 70 đến 80 trường hợp trẻ đến điều trị tan máu bẩm sinh. Điển hình là trường hợp bệnh nhi Nguyễn Thiên H. và Nguyễn Chí T. là 2 anh em ruột ở xã Gia Phú (Bảo Thắng) mắc căn bệnh này. Mỗi tháng các em phải đến viện 2 lần để truyền máu trong tình trạng mệt mỏi, suy kiệt sức khỏe.

Bác sỹ Trần Quốc Khánh, Phó Giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh cho biết: Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền. Những trẻ sinh ra từ các cặp vợ chồng hôn nhân cận huyết thống thì có tới 25% khả năng bị bệnh và 50% mang gen di truyền bệnh bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh viện đã thành lập phòng tư vấn tiền hôn nhân, đối với những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh, bệnh viện sẽ tư vấn làm xét nghiệm gen di truyền, nếu kết quả mang gen sẽ khuyên các cặp vợ chồng không nên lấy nhau, nếu lấy nhau thì cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bệnh viện cũng triển khai xét nghiệm sau sinh, đẩy mạnh tuyên truyền các gia đình nên xét nghiệm sàng lọc cho trẻ, nếu trẻ bị bệnh sẽ được bệnh viện tư vấn hằng tháng, gia đình cần cho trẻ đến bệnh viện làm xét nghiệm máu để truyền máu và thải sắt định kỳ.

Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu người bệnh không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp... Con sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh là do nhận gen từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ, không phải do đột biến mắc phải. Bởi vậy, nguy cơ con bị bệnh là 100% nếu cả bố và mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi cùng mang gen bệnh không nên kết hôn, nếu đã kết hôn thì không nên sinh con. Nếu sinh con, khi mang thai phải đến cơ sở y tế để sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh (có thể đình chỉ thai nghén nếu như mắc bệnh tan máu bẩm sinh). Người có khả năng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh phải được thông báo kết quả xét nghiệm và chia sẻ thông tin của bản thân mang gen bệnh với người kết hôn, cùng đi khám và tư vấn sức khỏe trước kết hôn. Nếu người sẽ kết hôn mắc bệnh tan máu bẩm sinh hoặc mang gen bệnh thì không nên kết hôn; nếu kết hôn thì khi mang thai phải đến cơ sở y tế để sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh.

Trung tâm y tế các huyện, thị xã, thành phố đã lập danh sách theo dõi bệnh nhân tan máu bẩm sinh, người lành mang gen bệnh và những người có nguy cơ cao theo địa bàn, hộ gia đình. Bước đầu, các đơn vị đã lập danh sách để theo dõi tư vấn cho 37 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, 193 người lành mang gen tan máu bẩm sinh và 1.245 người có nguy cơ cao mang gen bệnh.

Bên cạnh những nỗ lực của ngành y tế trong sàng lọc, xây dựng mạng lưới để quản lý đối tượng, cộng đồng hãy cùng quan tâm, chia sẻ và đẩy mạnh tuyên truyền, đặc biệt ở các địa bàn vùng cao, vùng khó khăn, nâng cao nhận thức của người dân, góp phần ngăn chặn, phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh.