Bác sĩ Phan Chí Thành, Chánh văn phòng Trung tâm Đào tạo - Bệnh viện Phụ sản Trung ương nhấn mạnh: "Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm những bất thường, phân loại được dị tật nào có thể can thiệp, dị tật nào không thể điều trị, từ đó gia đình và bác sĩ sẽ có kế hoạch chăm sóc phù hợp. Đây không chỉ là trách nhiệm với đứa trẻ, mà còn là cách để giảm gánh nặng tâm lý, kinh tế và y tế cho cả xã hội".
Dị tật thai nhi - hiểu đúng để không hoang mang
Theo bác sĩ Phan Chí Thành, dị tật thai nhi là những bất thường xuất hiện ngay từ giai đoạn hình thành và phát triển của bào thai, có thể xuất phát từ cấu trúc cơ quan, yếu tố di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa. Điều đáng nói là không phải mọi dị tật đều giống nhau về mức độ nặng nhẹ và khả năng can thiệp.
Một số bất thường, như bệnh tim bẩm sinh hay nứt đốt sống, nếu được phát hiện sớm, trẻ vẫn có cơ hội được phẫu thuật sau sinh, thậm chí trong một số trường hợp, y học bào thai còn có thể can thiệp ngay khi thai còn trong bụng mẹ. Ngược lại, có những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể phức tạp, chẳng hạn hội chứng Edwards hay Patau, mà hiện nay y học chưa có phương pháp chữa trị triệt để, tiên lượng sống sau sinh rất thấp.
Bác sĩ Thành nhấn mạnh: "Sàng lọc trước sinh không phải để dồn ép người mẹ vào những lựa chọn khắc nghiệt, mà để chúng ta biết được đứa trẻ đang mang trong mình điều gì, từ đó chủ động tìm giải pháp tốt nhất. Có trường hợp phát hiện dị tật nhưng can thiệp sớm giúp trẻ ra đời khỏe mạnh; có trường hợp cần chuẩn bị kế hoạch phẫu thuật ngay sau sinh; cũng có trường hợp buộc phải tư vấn kỹ lưỡng cho gia đình để đưa ra quyết định nhân văn nhất".
Chính vì vậy, điều quan trọng là các bậc cha mẹ cần hiểu đúng: sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi không phải nhằm "loại bỏ sự sống", mà để bảo vệ sự sống một cách có trách nhiệm. Khi biết trước tình trạng của con, gia đình có thời gian chuẩn bị tâm lý, sắp xếp nguồn lực y tế, và quan trọng hơn cả là trao cho con cơ hội được chăm sóc, can thiệp tốt nhất ngay từ khi cất tiếng khóc chào đời.
Hai "trụ cột" của sàng lọc trước sinh
Theo bác sĩ Phan Chí Thành, quá trình sàng lọc thai nhi hiện nay được xây dựng trên hai trụ cột chính: siêu âm - chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm di truyền. Mỗi phương pháp đều có thế mạnh riêng, nhưng khi kết hợp sẽ tạo nên một "lá chắn kép" giúp phát hiện sớm và chính xác hơn các bất thường.
Siêu âm là công cụ nền tảng, không xâm lấn, có thể thực hiện nhiều lần trong suốt thai kỳ. Đây chính là "con mắt" quan sát trực tiếp sự phát triển của thai, cho phép bác sĩ kiểm tra cấu trúc não bộ, tim, phổi, cột sống, hệ xương và nhiều cơ quan khác. Nhờ siêu âm, nhiều dị tật lớn có thể được phát hiện ở những giai đoạn sớm, tạo tiền đề cho việc chẩn đoán và can thiệp tiếp theo.
Siêu âm là công cụ nền tảng, không xâm lấn, có thể thực hiện nhiều lần trong suốt thai kỳ.
Không chỉ dừng ở việc phát hiện hình thái, các kỹ thuật siêu âm hiện đại còn hỗ trợ đánh giá dòng máu qua tim thai, đo chỉ số Doppler, lượng nước ối và chức năng nhau thai - những yếu tố quyết định tới sự sống còn của thai nhi trong bụng mẹ.
Trong khi đó, các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là NIPT, lại mở ra một cánh cửa khác: đánh giá nguy cơ bất thường ở mức độ phân tử. Chỉ bằng một mẫu máu mẹ, NIPT có thể phân tích ADN tự do của thai, qua đó dự đoán nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), hay Patau (trisomy 13) với độ chính xác vượt trội so với các xét nghiệm huyết thanh truyền thống. Tuy nhiên, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là cho biết nguy cơ chứ không khẳng định chẩn đoán.
Bác sĩ Thành nhấn mạnh: "Siêu âm và xét nghiệm di truyền không thể thay thế cho nhau, mà là hai trụ cột song hành. Siêu âm giúp 'nhìn thấy' những gì đang diễn ra trong cơ thể thai, còn xét nghiệm di truyền hé lộ những điều mắt thường không thể thấy. Chỉ khi kết hợp cả hai, chúng ta mới có được bức tranh đầy đủ, từ hình ảnh bên ngoài đến cấu trúc di truyền bên trong của thai nhi".
Chính sự bổ sung lẫn nhau này tạo nên tính toàn diện của quy trình sàng lọc trước sinh. Nếu một chỉ số bất thường được phát hiện trên siêu âm, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối để làm rõ nguyên nhân. Ngược lại, nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, siêu âm sẽ giúp kiểm chứng và tìm thêm bằng chứng hỗ trợ. Điều đó đảm bảo rằng mọi quyết định lâm sàng đều dựa trên nền tảng khoa học vững chắc, giảm thiểu sai sót và tránh tình trạng mẹ bầu phải lo lắng không cần thiết.
Ba mốc siêu âm quan trọng mẹ bầu không được bỏ lỡ
Trong suốt thai kỳ, siêu âm có thể được thực hiện nhiều lần, nhưng có ba mốc thời gian được coi là "cửa ngõ" then chốt của tầm soát trước sinh. Đây không chỉ là những mốc kỹ thuật, mà còn là bước ngoặt giúp gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng phát triển của thai và chuẩn bị sẵn sàng cho hành trình làm cha mẹ.
Mốc 12 tuần - "tấm gương" của di truyền
Ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên, siêu âm tuần 12 đóng vai trò nền tảng. Bác sĩ sẽ xác định tuổi thai, số lượng thai, vị trí nhau bám, nhưng quan trọng nhất là đo độ mờ da gáy (NT). Chỉ số này, khi kết hợp với xét nghiệm máu mẹ (double test), giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards hay Patau.
Ở giai đoạn này, hình ảnh siêu âm còn cho phép kiểm tra sơ bộ cấu trúc đầu, thân mình và chi, giúp phát hiện sớm một số dị tật nặng. Nếu có bất thường, đây cũng là "tín hiệu" để bác sĩ chỉ định thêm xét nghiệm chuyên sâu như NIPT hay chọc ối, từ đó đưa ra chẩn đoán chính xác hơn.
Mốc 22 tuần - "thời điểm vàng" để soi hình thái
Bước sang tam cá nguyệt thứ hai, siêu âm hình thái thai ở tuần 22 được xem là quan trọng bậc nhất. Lúc này, các cơ quan của thai đã phát triển đủ lớn để có thể quan sát rõ ràng. Bác sĩ sẽ kiểm tra toàn diện từ não bộ, tim, phổi, hệ xương, ổ bụng, thận, đến gương mặt và các chi. Những dị tật lớn như tim bẩm sinh phức tạp, thoát vị hoành, hở thành bụng hay dị dạng hệ thần kinh trung ương… có thể bộc lộ rõ nhất trong giai đoạn này.
Mốc 32 tuần - "bước kiểm tra cuối cùng" trước ngày sinh
Ở giai đoạn cuối thai kỳ, siêu âm tuần 32 đóng vai trò như một "bản tổng duyệt". Không chỉ theo dõi sự phát triển của thai, siêu âm lúc này còn giúp phát hiện tình trạng thai chậm tăng trưởng trong tử cung, rối loạn dòng chảy máu qua dây rốn hay bất thường về nhau thai, nước ối. Ngoài ra, có những dị tật muộn - vốn chưa biểu hiện rõ ở giai đoạn trước - cũng có thể được phát hiện ở mốc này. Nếu nghi ngờ bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định thêm siêu âm Doppler, theo dõi tim thai hoặc thậm chí hội chẩn để đưa ra hướng xử trí tối ưu trước khi mẹ bước vào cuộc sinh.
Ba mốc siêu âm này, xét cho cùng, chính là "ba chốt chặn" giúp bác sĩ theo sát quá trình phát triển của thai nhi. Việc tuân thủ đúng lịch siêu âm không chỉ mang lại sự yên tâm cho cha mẹ, mà quan trọng hơn, nó là cơ sở để y học can thiệp kịp thời, trao cho đứa trẻ cơ hội được chào đời trong điều kiện an toàn nhất.
Những xét nghiệm di truyền cần thiết trong thai kỳ
Nếu siêu âm là "con mắt" quan sát hình thái của thai nhi, thì các xét nghiệm máu lại đóng vai trò như "kính hiển vi" soi chiếu ở mức độ phân tử, giúp phát hiện những nguy cơ tiềm ẩn mà hình ảnh không thể phản ánh. Vì vậy, song song với siêu âm, xét nghiệm di truyền là phần không thể thiếu trong quy trình tầm soát toàn diện.
Xét nghiệm di truyền là phần không thể thiếu trong quy trình tầm soát toàn diện.
Ở giai đoạn sớm, thường từ tuần 11 - 13, mẹ bầu có thể thực hiện double test: xét nghiệm máu định lượng một số hormone của nhau thai, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy. Sự phối hợp này cho phép ước tính nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards hay Patau. Dù độ chính xác chưa phải tuyệt đối, double test vẫn mang giá trị sàng lọc quan trọng, đặc biệt trong điều kiện kinh tế hạn chế.
Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) trở thành bước tiến nổi bật trong sàng lọc trước sinh. Chỉ bằng một mẫu máu mẹ, NIPT có thể phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu, từ đó dự đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến trên 99% đối với một số hội chứng phổ biến.
Điểm ưu việt là phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai, đồng thời cho kết quả sớm ngay từ tuần thai thứ 10. Tuy nhiên, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải chẩn đoán, nghĩa là kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận thêm bằng các kỹ thuật khác.
Khi siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường, hoặc khi NIPT/double test báo nguy cơ cao, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối (lấy dịch ối) hay sinh thiết gai nhau (CVS). Đây mới là "tiêu chuẩn vàng" để xác định chính xác bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Dù là thủ thuật xâm lấn, tỷ lệ biến chứng hiện nay rất thấp khi được thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa, bởi quy trình kỹ thuật đã được chuẩn hóa và kiểm soát chặt chẽ.
Bác sĩ Phan Chí Thành nhấn mạnh: "Sàng lọc chỉ cho ta biết khả năng, còn chẩn đoán mới đưa ra kết luận. Chính vì vậy, khi có kết quả nguy cơ cao, gia đình không nên hoang mang hay vội vàng đưa ra quyết định, mà cần lắng nghe tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa để tiến hành bước chẩn đoán xác định một cách an toàn và khoa học".
Chẩn đoán trước sinh: "Không thể đánh nhầm còn hơn bỏ sót"
Tại Việt Nam, việc đưa ra chỉ định chấm dứt thai kỳ do bất thường bẩm sinh không bao giờ là quyết định cá nhân của một bác sĩ, mà phải tuân thủ chặt chẽ quy định chuyên môn và pháp lý. Bộ Y tế đã ban hành Hướng dẫn quốc gia về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh, trong đó nêu rõ vai trò của các trung tâm chuyên khoa, đồng thời yêu cầu thành lập Hội đồng chuyên môn để xem xét từng trường hợp cụ thể trước khi đưa ra khuyến nghị cuối cùng.
Hội đồng này thường bao gồm các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực: sản khoa, chẩn đoán hình ảnh, di truyền y học, nhi sơ sinh, phẫu thuật nhi và những chuyên ngành liên quan. Mục tiêu là đánh giá toàn diện từ dữ liệu siêu âm, kết quả xét nghiệm di truyền cho tới tiên lượng sống và chất lượng cuộc sống sau điều trị. Đây không chỉ là đánh giá y khoa thuần túy, mà còn là sự cân nhắc giữa tính khoa học, đạo đức nghề nghiệp và quyền lợi của người mẹ.
Quy trình chẩn đoán trước sinh thường trải qua các bước: xác minh lại hình ảnh siêu âm (có thể siêu âm lại tại cơ sở tuyến trên), đối chiếu với kết quả xét nghiệm sàng lọc, và nếu cần, tiến hành chẩn đoán xâm lấn như chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể hoặc các kỹ thuật cao.
Sau khi có kết quả khẳng định, hội đồng chuyên môn họp để thảo luận: liệu dị tật có thể can thiệp trong bào thai hay sau sinh, mức độ ảnh hưởng đến sự sống và chất lượng cuộc sống của trẻ, cũng như những nguy cơ sức khỏe đối với mẹ. Chỉ khi tất cả yếu tố đã được phân tích rõ ràng, hội đồng mới đưa ra khuyến nghị về hướng xử trí, bao gồm cả khả năng phải chấm dứt thai kỳ.
Bác sĩ Phan Chí Thành nhấn mạnh: "Đây không bao giờ là một quyết định vội vàng. Chúng tôi phải dựa trên bằng chứng khoa học, hội chẩn tập thể và luôn đặt lợi ích của mẹ và bé lên hàng đầu. 'Không thể đánh nhầm còn hơn bỏ sót'. Quan trọng là gia đình được tư vấn đầy đủ, minh bạch để có thể cùng đồng hành với bác sĩ trong lựa chọn nhân văn nhất".
Sàng lọc dị tật thai nhi không chỉ đơn thuần là một loạt xét nghiệm, mà là một quá trình theo dõi, đánh giá liên tục, với sự phối hợp giữa bác sĩ, mẹ bầu và gia đình. Việc không bỏ lỡ các mốc siêu âm quan trọng và lựa chọn xét nghiệm di truyền phù hợp sẽ giúp tăng cơ hội phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, mang lại kết quả tốt nhất cho mẹ và bé.
Như lời bác sĩ Phan Chí Thành khẳng định: "Mỗi lần sàng lọc là thêm một cơ hội bảo vệ sự sống đang hình thành. Chủ động đi tầm soát không chỉ là trách nhiệm của mẹ bầu, mà còn là hành động trao cho con cơ hội lớn hơn để chào đời khỏe mạnh".
