Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng cho biết, đơn vị vừa ghi nhận một trường hợp bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đồng thời mang hai đột biến gen EGFR và ALK - tình trạng được đánh giá rất hiếm gặp trong y văn thế giới cũng như thực hành lâm sàng.
Bệnh nhân N.T.T. (sinh năm 1970, trú phường Điện Bàn Bắc, thành phố Đà Nẵng) đến khám tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng sau khi được chẩn đoán ung thư phổi tại một cơ sở y tế khác. Trước đó, bệnh nhân có các triệu chứng ho kéo dài, đau tức ngực phải, ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày và không có tiền sử hút thuốc lá.
Qua thăm khám, kết quả giải phẫu bệnh xác định, bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tuyến phổi (ung thư phổi không tế bào nhỏ). Hình ảnh chẩn đoán cho thấy, khối u ở phổi phải kèm hạch trung thất, chưa ghi nhận di căn não và di căn xương tại thời điểm phát hiện bệnh.
Sau khi tổng hợp kết quả cận lâm sàng, các bác sỹ chẩn đoán, bệnh nhân mắc ung thư phổi phải giai đoạn tiến triển và chỉ định thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử để lựa chọn phương án điều trị.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân đồng thời mang hai đột biến gen EGFR và ALK. Theo các bác sỹ, thông thường bệnh nhân ung thư phổi chỉ mang một đột biến gen "dẫn đường" để lựa chọn thuốc điều trị nhắm trúng đích. Việc xuất hiện đồng thời hai đột biến này là rất hiếm gặp.
Để bảo đảm tính chính xác, mẫu bệnh phẩm đã được kiểm tra và đối chiếu lại kết quả trước khi xác nhận đây là trường hợp đồng đột biến đầu tiên được ghi nhận tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng.
Trường hợp này đặt ra nhiều thách thức trong việc lựa chọn phác đồ điều trị do hiện chưa có nhiều bằng chứng về việc ưu tiên điều trị theo đột biến nào khi cả hai cùng xuất hiện.
Sau hội chẩn và cân nhắc các dữ liệu chuyên môn, bệnh nhân được điều trị bước đầu bằng thuốc nhắm trúng đích Afatinib. Tuy nhiên, sau gần ba tháng, kết quả đánh giá bằng chụp cắt lớp vi tính (CT Scanner) cho thấy, đáp ứng chưa đạt kỳ vọng. Hội đồng chuyên môn sau đó quyết định chuyển sang chiến lược điều trị nhắm trúng đích theo đột biến ALK.
Sau hơn 6 tháng điều trị, kết quả tái đánh giá cho thấy, bệnh đáp ứng tốt, khối u không còn ghi nhận trên hình ảnh chụp cắt lớp vi tính, các triệu chứng lâm sàng được cải thiện rõ rệt và sức khỏe bệnh nhân ổn định.
Theo bác sỹ Chuyên khoa II Nguyễn Kim Thông, Trưởng Khoa Nội 2, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, trường hợp này cho thấy vai trò ngày càng quan trọng của y học chính xác trong điều trị ung thư. Việc phân tích đặc điểm sinh học của khối u giúp bác sỹ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp từng bệnh nhân, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị.
Ca bệnh cũng khẳng định năng lực của Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng trong triển khai các kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử, hội chẩn đa chuyên khoa và điều trị cá thể hóa, tạo điều kiện để người dân khu vực miền Trung-Tây Nguyên tiếp cận các phương pháp điều trị ung thư hiện đại ngay tại địa phương./.
