Đề xuất 90 bệnh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Bộ Y tế đề xuất danh mục 90 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị để nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe sơ sinh và dự phòng dị tật.

Bộ Y tế đang lấy ý kiến nhân dân đối với dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

16-1-bo-y-te.jpg

Theo Bộ Y tế, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.

Ngày 11/8/2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, trong đó sàng lọc trước sinh 04 bệnh (hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia) và sàng lọc sơ sinh 05 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh).

Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, sẽ bỏ lỡ "thời điểm vàng" để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỉ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế - xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.

Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo điều kiện thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình triển khai thực hiện tư vấn và khám sàng lọc, đồng thời là cơ sở giúp cho địa phương có cơ sở lựa chọn để hỗ trợ mở rộng cho người dân thực hiện sàng lọc tùy theo điều kiện kinh tế của địa phương.

Dự thảo nêu rõ, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc: Tính phổ biến và gánh nặng bệnh; Khả năng sàng lọc và chẩn đoán; Tính khả thi và hiệu quả kinh tế-xã hội.

Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh (Phụ lục I) bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm.

Nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm: Hội chứng Down (tam nhiễm 21); hội chứng Edwards (tam nhiễm 18); hội chứng Patau (tam nhiễm 13); hội chứng Turner (45,X và các thể)...

Nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...

Nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...

Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh (Phụ lục II) gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia...

vietnamplus.vn

Có thể bạn quan tâm

Tin cùng chuyên mục

Ngành y tế sẵn sàng ứng phó thiên tai

Ngành y tế sẵn sàng ứng phó thiên tai

Thiên tai ngày càng diễn biến phức tạp, khó lường, có thể xảy ra bất ngờ và gây ảnh hưởng trực tiếp đến đời sống, sức khỏe Nhân dân, nhất là tại những địa bàn vùng cao, vùng xa. Trước yêu cầu đó, ngành y tế Lào Cai xác định chủ động phòng ngừa, chuẩn bị từ sớm, từ cơ sở là giải pháp quan trọng để hạn chế thấp nhất thiệt hại và bảo đảm hoạt động chăm sóc, bảo vệ sức khỏe Nhân dân.

Tăng cường phòng, chống bệnh truyền nhiễm cho trẻ em

Tăng cường phòng, chống bệnh truyền nhiễm cho trẻ em

Khi trẻ trở lại trường, việc chủ động phòng, chống các bệnh truyền nhiễm càng được các gia đình và cơ sở giáo dục quan tâm. Mỗi biện pháp được thực hiện kịp thời đều góp phần hạn chế nguy cơ lây nhiễm, bảo vệ sức khỏe trẻ nhỏ.

Dự kiến bổ sung thuốc ung thư thế hệ mới vào danh mục bảo hiểm y tế chi trả

Dự kiến bổ sung thuốc ung thư thế hệ mới vào danh mục bảo hiểm y tế chi trả

Bộ Y tế cho biết đang rà soát, sửa đổi danh mục thuốc được Quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) thanh toán, trong đó dự kiến mở rộng phạm vi thanh toán tại các cơ sở khám, chữa bệnh cấp ban đầu đối với 349 thuốc. Một số thuốc ung thư thế hệ mới, thuốc sinh học và thuốc miễn dịch cũng được xem xét bổ sung.

Nhiều bệnh nhân mắc bệnh cơ xương khớp điều trị tại Khoa Y học cổ truyền.

Bệnh xương khớp không còn là chuyện của tuổi già

Những năm gần đây, các triệu chứng đau cổ vai gáy, đau lưng, tê mỏi tay chân đang xuất hiện ngày càng nhiều ở người trẻ; đang trở thành vấn đề đáng lưu tâm, ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và cuộc sống của người trong độ tuổi lao động.

Tăng tốc hoàn thành khám sức khỏe toàn dân

Tăng tốc hoàn thành khám sức khỏe toàn dân

Sau một năm triển khai Nghị quyết số 72-NQ/TW của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe Nhân dân, chủ trương khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người dân được cụ thể hóa bằng những hành động cụ thể. 

Người cao tuổi được tăng mức hưởng bảo hiểm y tế: Kỳ vọng giảm gánh nặng chi phí khám, chữa bệnh

Người cao tuổi được tăng mức hưởng bảo hiểm y tế: Kỳ vọng giảm gánh nặng chi phí khám, chữa bệnh

Dự thảo Nghị định quy định về tăng mức hưởng và phạm vi hưởng bảo hiểm y tế theo lộ trình, ưu tiên từng nhóm đối tượng phù hợp với mức đóng và khả năng cân đối của Quỹ Bảo hiểm y tế, đề xuất nâng mức hưởng đối với người từ 75 tuổi trở lên đang được hưởng 80%.

fb yt zl tw