Đề xuất 90 bệnh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Bộ Y tế đề xuất danh mục 90 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị để nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe sơ sinh và dự phòng dị tật.

Bộ Y tế đang lấy ý kiến nhân dân đối với dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

16-1-bo-y-te.jpg

Theo Bộ Y tế, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.

Ngày 11/8/2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, trong đó sàng lọc trước sinh 04 bệnh (hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia) và sàng lọc sơ sinh 05 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh).

Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, sẽ bỏ lỡ "thời điểm vàng" để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỉ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế - xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.

Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo điều kiện thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình triển khai thực hiện tư vấn và khám sàng lọc, đồng thời là cơ sở giúp cho địa phương có cơ sở lựa chọn để hỗ trợ mở rộng cho người dân thực hiện sàng lọc tùy theo điều kiện kinh tế của địa phương.

Dự thảo nêu rõ, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc: Tính phổ biến và gánh nặng bệnh; Khả năng sàng lọc và chẩn đoán; Tính khả thi và hiệu quả kinh tế-xã hội.

Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh (Phụ lục I) bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm.

Nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm: Hội chứng Down (tam nhiễm 21); hội chứng Edwards (tam nhiễm 18); hội chứng Patau (tam nhiễm 13); hội chứng Turner (45,X và các thể)...

Nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...

Nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...

Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh (Phụ lục II) gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia...

vietnamplus.vn

Có thể bạn quan tâm

Tin cùng chuyên mục

Cấp cứu ngoại viện – nơi giành lại sự sống từ tay tử thần

Cấp cứu ngoại viện – nơi giành lại sự sống từ tay tử thần

Cấp cứu ngoại viện là hoạt động đưa các kỹ thuật, dịch vụ chăm sóc và can thiệp y tế khẩn cấp đến với người bệnh ngoài phạm vi bệnh viện, đặc biệt là những trường hợp cần xử trí cấp cứu tại chỗ, hạn chế khả năng đi lại hoặc khó tiếp cận cơ sở y tế. Đây là hình thức tiếp cận chủ động của hệ thống y tế nhằm bảo đảm người bệnh được sơ cấp cứu và can thiệp ban đầu kịp thời, đúng chuyên môn ngay từ cộng đồng; qua đó giảm thiểu nguy cơ diễn biến nặng, biến chứng hoặc tử vong trước khi đến bệnh viện.

Đưa chính sách BHYT đến gần người dân

Mô hình “Thứ Hai vì sức khỏe cộng đồng”: Đưa chính sách BHYT đến gần người dân

Sáng thứ Hai hằng tuần, tại khu vực sảnh chờ khám của Bệnh viện Đa khoa số 1 tỉnh Lào Cai, nhiều người dừng lại bên bàn tư vấn của cán bộ Bảo hiểm xã hội (BHXH). Tại đây, những thắc mắc về thẻ bảo hiểm y tế (BHYT), quyền lợi khám chữa bệnh hay thủ tục tham gia bảo hiểm được giải đáp kịp thời. Mô hình “Thứ Hai vì sức khỏe cộng đồng” đang trở thành cầu nối đưa chính sách BHYT đến gần hơn với người dân.

Chính phủ triển khai cơ chế đặc biệt bảo vệ, chăm sóc sức khỏe nhân dân

Chính phủ triển khai cơ chế đặc biệt bảo vệ, chăm sóc sức khỏe nhân dân

Kế hoạch nhằm xác định cụ thể, đầy đủ, toàn diện các công việc, nhiệm vụ và trách nhiệm của các cơ quan, tổ chức, đơn vị liên quan trong việc tổ chức triển khai thi hành Nghị quyết số 261/2025/QH15 của Quốc hội về một số cơ chế, chính sách đặc biệt tạo đột phá cho công tác bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân.

Đổi mới để nâng cao chất lượng điều trị

Đổi mới để nâng cao chất lượng điều trị

Những năm gần đây, công tác chăm sóc sức khỏe Nhân dân bằng y học cổ truyền tại Trung tâm Y tế khu vực Lào Cai - Cam Đường không ngừng được củng cố và phát triển, từng bước khẳng định hiệu quả trong điều trị cho người bệnh. Khoa Y học cổ truyền - Phục hồi chức năng đã trở thành địa chỉ tin cậy, đáp ứng nhu cầu khám, chữa bệnh ngày càng cao của Nhân dân trên địa bàn.

Phẫu thuật bắc cầu động mạch não giúp nữ bệnh nhân trẻ thoát khỏi liệt mặt, tay

Phẫu thuật bắc cầu động mạch não giúp nữ bệnh nhân trẻ thoát khỏi liệt mặt, tay

Sau 2 năm chịu đựng những cơn đau đầu kéo dài, cô gái 20 tuổi rơi vào tình trạng liệt mặt trái, yếu chân trái và liệt hoàn toàn tay trái. Nhờ ca phẫu thuật bắc cầu động mạch não tại Bệnh viện Chợ Rẫy, chỉ sau 24 giờ, bệnh nhân đã phục hồi vận động tay và cải thiện rõ rệt tình trạng liệt mặt.

Bảo tồn và phát triển cây thuốc nam

Bảo tồn và phát triển cây thuốc nam

Với điều kiện tự nhiên thuận lợi và hệ sinh thái đa dạng, xã Bảo Ái sở hữu nhiều loài cây thuốc nam quý cùng các bài thuốc dân gian được Nhân dân sử dụng hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe ban đầu. Những năm qua, Chi hội Đông y xã Bảo Ái luôn chú trọng bảo tồn cây thuốc nam, các bài thuốc dân gian gắn với phát huy giá trị sử dụng.

Phun khử khuẩn khuôn viên Đền Thượng ngay sau lễ hội

Phun khử khuẩn khuôn viên Đền Thượng ngay sau lễ hội

Ngay sau khi lễ hội Đền Thượng kết thúc, Trạm Y tế phường Lào Cai đã khẩn trương phun khử khuẩn toàn bộ khuôn viên di tích. Đây là biện pháp chủ động nhằm xử lý môi trường, ngăn ngừa nguy cơ xảy ra dịch bệnh sau khi tập trung đông người và bảo vệ sức khỏe cộng đồng trong thời điểm giao mùa.

Kiểm tra công tác bảo đảm y tế và an toàn thực phẩm phục vụ bầu cử

Kiểm tra công tác bảo đảm y tế và an toàn thực phẩm phục vụ bầu cử

Thực hiện các kế hoạch của Tỉnh ủy, UBND tỉnh về lãnh đạo và triển khai cuộc bầu cử đại biểu Quốc hội khóa XVI và đại biểu HĐND các cấp nhiệm kỳ 2026 - 2031, Đoàn kiểm tra số 4 do bà Phạm Bích Vân - Phó Giám đốc Sở Y tế làm trưởng đoàn, tiến hành kiểm tra tại 4 đơn vị bầu cử ( gồm 23 xã, phường), 4 trung tâm y tế và Bệnh viện Đa khoa số 4.

Tiêu dùng thực phẩm mất cân đối dinh dưỡng, người Việt đang gánh bệnh tật kép

Tiêu dùng thực phẩm mất cân đối dinh dưỡng, người Việt đang gánh bệnh tật kép

Khi thực phẩm giàu năng lượng, nhiều muối, đường; thực phẩm đóng gói, chế biến sẵn trở nên phổ biến, nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đái tháo đường và các bệnh mạn tính khác đang gia tăng, đặt ra yêu cầu cấp thiết phải điều chỉnh hành vi dinh dưỡng ngay từ sớm để hạn chế gánh nặng “bệnh tật kép”.

131 loại mỹ phẩm bị thu hồi trên toàn quốc

131 loại mỹ phẩm bị thu hồi trên toàn quốc

Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa yêu cầu đình chỉ lưu hành, thu hồi 131 sản phẩm mỹ phẩm do Công ty cổ phần sản xuất mỹ phẩm Vincos Việt Nam sản xuất vì cơ sở này không đáp ứng các điều kiện sản xuất mỹ phẩm theo quy định.

fb yt zl tw