Trong suốt nhiều thập kỷ, giới khoa học từng cho rằng gần một nửa bộ gene người là "rác di truyền" các đoạn ADN không mã hóa protein, không rõ chức năng, và chủ yếu là tàn dư di truyền không còn tác dụng. Thế nhưng một nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Science Daily đang thay đổi hoàn toàn quan điểm này.
Nhóm nghiên cứu gồm các nhà khoa học từ Nhật Bản, Trung Quốc, Canada và Mỹ đã tập trung vào một nhóm đặc biệt của các yếu tố di truyền có khả năng "nhảy" trong hệ gene, gọi là transposable elements (TEs). Những đoạn ADN này có thể di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trong bộ gene theo cơ chế sao chép sinh học, gần giống như cắt - dán.
Ở con người, các yếu tố này chiếm gần 50% bộ gene, và thậm chí còn phổ biến hơn ở nhiều loài sinh vật khác.
Điểm nhấn của nghiên cứu là nhóm MER11, một họ TE đặc biệt thuộc loại retrotransposon LTR (các đoạn ADN có trình tự lặp lại ở hai đầu). Theo các nhà khoa học, MER11 có nguồn gốc từ vi rút retro nội sinh (ERV), chính là một loại vi rút cổ đại từng xâm nhập tế bào của tổ tiên loài linh trưởng hàng chục triệu năm trước. Vi rút này đã để lại dấu ấn di truyền trong ADN và truyền lại qua các thế hệ cho đến ngày nay.
Mặc dù phần lớn các đoạn ERV này không còn hoạt động, nghiên cứu cho thấy ít nhất 8% bộ gene người có nguồn gốc từ các vi rút cổ đại, và một phần của chúng vẫn đang âm thầm ảnh hưởng đến hoạt động gene hiện tại.
Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng MER11 không chỉ là di tích di truyền, mà còn đóng vai trò như công tắc điều khiển hoạt động của gene mà không làm thay đổi chuỗi ADN gốc. Họ phát hiện MER11 có khả năng ảnh hưởng mạnh mẽ đến biểu hiện gene, tức là mức độ và thời điểm một gene được kích hoạt hay bị tắt.
Để đi sâu hơn, các nhà khoa học đã phân loại MER11 thành 4 nhóm phụ theo độ tuổi tiến hóa, từ G1 - G4. Trong đó nhóm G4 trẻ nhất, cho thấy ảnh hưởng mạnh mẽ nhất đến biểu hiện gene.
Bí mật nằm ở việc các đoạn MER11_G4 chứa những mẫu ADN đặc biệt có thể "thu hút" các yếu tố phiên mã, những protein có nhiệm vụ kích hoạt hoặc ức chế gene. Điều này giúp MER11_G4 can thiệp vào việc gene nào được bật hay tắt, góp phần vào quá trình phân hóa giữa các loài linh trưởng, bao gồm cả con người.
Phát hiện này không chỉ làm sáng tỏ vai trò tiềm ẩn của các đoạn ADN từng bị xem là "vô dụng", mà còn mở ra một hướng đi mới trong nghiên cứu về tiến hóa bộ gene người. Các yếu tố nhảy (TEs), đặc biệt là MER11, được cho là đóng vai trò quan trọng trong việc định hình và điều chỉnh bộ gene theo thời gian tiến hóa.
"Trình tự bộ gene người đã được giải mã từ lâu, nhưng chức năng của nhiều phần trong đó vẫn còn là điều bí ẩn", tiến sĩ Fumitaka Inoue từ Đại học Kyoto, đồng tác giả nghiên cứu, chia sẻ.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, thay vì là "rác di truyền", các yếu tố nhảy như MER11 thực chất là một hệ thống mã di truyền bí mật, đang hoạt động âm thầm để điều phối hoạt động sống còn của tế bào, đồng thời lưu giữ những dấu ấn từ thời kỳ xa xưa trong lịch sử tiến hóa.
