Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, toàn cầu hiện có hơn 7.000 loại bệnh hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 100 căn bệnh hiếm với 6 triệu người đang mắc và bị ảnh hưởng, trong đó 58% là trẻ em.
Đáng chú ý, có khoảng 30% số trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận liệu pháp điều trị. Đây là con số đòi hỏi Bộ Y tế cần có chiến lược tăng cường quản lý bệnh hiếm toàn diện và hiệu quả hơn trong bối cảnh các bệnh truyền nhiễm và không lây nhiễm đang ngày càng gia tăng phức tạp, khi nguồn lực cho y tế còn eo hẹp.
Hiện nay, việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp nhiều khó khăn do thiếu thông tin, thiếu chuyên gia và các phương pháp điều trị hiệu quả. Nhiều trường hợp mắc bệnh bị chẩn đoán muộn, điều trị không đúng cách và chi phí cao.
Bệnh hiếm là một vấn đề y tế cần được quan tâm. Bên cạnh số người mắc cũng khá nhiều, khó điều trị thì gánh nặng chi phí rất lớn.
Tiến sĩ Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế (Bộ Y tế) đánh giá: Bệnh hiếm là một vấn đề y tế cần được quan tâm. Bên cạnh số người mắc cũng khá nhiều, khó điều trị thì gánh nặng chi phí rất lớn. Bệnh nhân mắc bệnh hiếm có chi phí điều trị gấp 5 đến 10 lần bệnh thông thường, cá biệt có trường hợp gấp rất nhiều lần; việc không tiếp cận được điều trị bệnh hiếm làm tăng 21,2% chi phí bình quân/bệnh nhân/năm...
Vì vậy, cần xây dựng kế hoạch quốc gia về bệnh hiếm, trong đó khẩn trương xây dựng và ban hành danh mục bệnh hiếm của Việt Nam; thiết lập cơ sở dữ liệu và hệ thống đăng ký bệnh hiếm toàn quốc.
Mặt khác, phát triển mạng lưới trung tâm chuyên khoa bệnh hiếm tại bệnh viện tuyến cuối; cải thiện cơ chế chi trả bảo hiểm y tế và hỗ trợ tài chính cho người bệnh hiếm…
Tháng 5/2025, Đại hội đồng Y tế Thế giới thông qua nghị quyết WHA 78 với trọng tâm “Bệnh hiếm: Ưu tiên y tế toàn cầu về tính công bằng và hòa nhập”. Nghị quyết kêu gọi mỗi quốc gia ban hành chính sách và chương trình dựa trên bằng chứng nhằm phòng ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị bệnh hiếm, bảo đảm mọi người, nhất là trẻ sơ sinh qua sàng lọc được tiếp cận dịch vụ chẩn đoán kịp thời, chính xác, chi phí hợp lý cùng các hỗ trợ y tế và xã hội cần thiết.
Nghị quyết WHA 78 mở ra hành lang chính sách toàn cầu và tạo động lực cho Việt Nam chuyển thông điệp “không ai bị bỏ lại phía sau” thành hành động cho cộng đồng người mắc bệnh hiếm.
Tại Việt Nam, đầu năm 2025, Bộ Y tế đã quyết định thành lập Ban chỉ đạo tăng cường và quản lý bệnh hiếm với vai trò là cơ quan tham mưu cũng như thúc đẩy cải thiện toàn diện công tác quản lý bệnh hiếm.
Ngày 12/9 vừa qua, Bộ cũng đã phê duyệt “Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm năm 2025 - 2026”, đặt ra các nội dung, nhiệm vụ trọng tâm, bao gồm hoàn thiện thể chế trong lĩnh vực quản lý bệnh hiếm, như: Ban hành danh mục bệnh hiếm, cập nhật các hướng dẫn tiêu chuẩn về chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm; sửa đổi Thông tư cập nhật danh mục thuốc hiếm; truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm; thúc đẩy nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế hỗ trợ, nâng cao năng lực quản lý và điều trị bệnh hiếm.
Tại tọa đàm khoa học triển khai Kế hoạch hành động về quản lý bệnh hiếm năm 2025 - 2026, Cục trưởng Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) Hà Anh Đức đánh giá: Tọa đàm không chỉ là cơ hội để các chuyên gia đầu ngành chia sẻ kinh nghiệm và kiến thức, mà còn là dịp để cùng nhau thảo luận, đưa ra những giải pháp thiết thực nhằm nâng cao chất lượng quản lý, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.
Bác sĩ Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Quản lý Khám chữa bệnh cho biết: Mục tiêu từ nay đến cuối năm 2025 nghiệm thu đưa vào danh sách 30 - 40 bệnh hiếm và đến năm 2026 ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam.
Mục tiêu từ nay đến cuối năm 2025 nghiệm thu đưa vào danh sách 30 - 40 bệnh hiếm và đến năm 2026 ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam.
Để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, chúng ta cần sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và cộng đồng xã hội. Việc xây dựng một chính sách cần tầm nhìn xa và những bằng chứng khoa học để Kế hoạch hành động năm 2025 - 2026 về quản lý bệnh hiếm phát huy hiệu quả thực tế; đồng thời nghiên cứu cơ chế, chính sách hỗ trợ chi trả nhằm giúp bệnh nhân có thể tiếp cận được các liệu pháp điều trị tiên tiến.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho rằng, cần phải tiếp tục mở rộng hướng dẫn chẩn đoán, điều trị cho nhóm bệnh hiếm (hiện có khoảng 40 hướng dẫn); tăng cường dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, quản lý có lịch sử nhiều năm và ngày càng nâng cao chất lượng; khẩn trương ban hành danh sách tạm thời về bệnh hiếm; tăng đầu tư nguồn lực chẩn đoán, điều trị và đào tạo nguồn nhân lực cho lĩnh vực bệnh hiếm.
