Thống kê của ngành y tế cho thấy, ở nước ta, mỗi năm có thêm khoảng 8 nghìn trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2 nghìn trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh, thành phố, các dân tộc, trong đó tỷ lệ mắc bệnh ở người đồng bào dân tộc miền núi chiếm khoảng 20 - 40%. Một trong những nguyên nhân chính được chỉ ra là do kết hôn cận huyết thống.
Gia đình chị Nông Thị H. ở xã Xuân Quang (huyện Bảo Thắng) phát hiện con bị tan máu bẩm sinh khi mới 3 tuổi. Chị H. tâm sự: Khi đó, con tôi thường xuyên đau ốm, xanh xao, mệt mỏi. Sau 3 lần đi bệnh viện, tình trạng sức khỏe của con không cải thiện nên tôi đưa con về Bệnh viện Huyết học và Truyền máu Trung ương khám. Kết quả xét nghiệm cho thấy con bị bệnh tan máu bẩm sinh. Đó cũng là lần đầu tiên tôi nghe nói đến căn bệnh này.
Chị H. và chồng không kết hôn cận huyết mà mang gen bệnh nhưng do không đi khám sàng lọc nên không biết về nguy cơ mắc bệnh của con. Không lâu sau, chị H. phát hiện mình mang thai lần 2 khi thai nhi đã được 8 tuần tuổi. Chị vội đi khám và bác sỹ tư vấn làm sàng lọc trước sinh, có thể đình chỉ thai nghén nếu con mắc bệnh. May mắn là kết quả xét nghiệm cho thấy thai khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
Éo le là chồng chị H. cũng đau ốm, mất sức lao động đã nhiều năm và con trai thứ 2 bị bệnh tim bẩm sinh. Chị H. phải một mình “gồng gánh”, chăm sóc chồng và 2 con, kinh tế gia đình đã khó khăn lại càng khó khăn hơn. “Nếu tôi biết trước về căn bệnh này thì vợ chồng tôi đã đi xét nghiệm trước khi kết hôn hoặc sàng lọc khi mang thai”, chị H. nghẹn ngào.
Bác sỹ Trần Quốc Khánh, Phó Giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Trẻ sinh ra bị bệnh là do nhận gen từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố và mẹ. Trẻ mắc bệnh có những biểu hiện như thiếu máu, da xanh, niêm mạc nhợt, vàng da, vàng mắt, chậm phát triển thể chất... Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng khiến trẻ chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...
Khám sức khỏe tiền hôn nhân có vai trò đặc biệt quan trọng, có thể giúp các cặp đôi phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn, trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh. Bác sỹ Nguyễn Đức Huân, Phó Trưởng Khoa Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh cho biết: Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh sản nên chủ động xét nghiệm, khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc gen bệnh. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cũng cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh.
Thời gian qua, ngành y tế tỉnh đã triển khai nhiều giải pháp nhằm ngăn chặn, đẩy lùi căn bệnh nguy hiểm này. Trung tâm y tế các huyện, thị xã, thành phố cũng đã lập danh sách theo dõi bệnh nhân tan máu bẩm sinh, người lành mang gen bệnh và những người có nguy cơ cao, đồng thời tuyên truyền nâng cao nhận thức cho người dân thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân và bệnh tan máu bẩm sinh.
Căn bệnh tan máu bẩm sinh đã cướp đi nhiều sinh mạng của những trẻ mắc bệnh; nhiều trẻ mang bệnh đang phải đối mặt với tình trạng sức khỏe kém. Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh rất quan trọng, góp phần đẩy lùi căn bệnh, nâng cao chất lượng dân số.
![[Infographic] Quy định chuẩn nghèo đa chiều quốc gia giai đoạn 2026 - 2030](https://cdn.baolaocai.vn/images/dc97b4a78b0142909a51fdeec5ad062fea5b3c8a9b3a7f95e68c49201e3cc0761b752d91253dc6cfba17d36130dacdcbc58a023957d3c7adf24dead1c84e83a4/thump-1.png.webp)
