Nghiên cứu của UNIGE góp phần mở ra cơ hội mới trong chẩn đoán sớm và can thiệp hiệu quả hơn cho trẻ em mắc hội chứng ASD.
Theo nhóm nghiên cứu, một mạch não liên quan khả năng chuyển hướng chú ý đã bị gián đoạn, làm ảnh hưởng cách trẻ tiếp nhận và phản ứng các tín hiệu xã hội. Kết quả nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học Molecular Psychiatry.
Ngay từ giai đoạn sơ sinh, con người đã dựa vào khả năng kết nối xã hội để phát triển các kỹ năng sống và nhận thức. Tuy nhiên, ở trẻ tự kỷ, sự quan tâm các tín hiệu xã hội như ánh mắt, biểu cảm, hay giọng nói thường bị suy giảm rõ rệt trong năm đầu đời. Điều này ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình học hỏi thông qua tương tác xã hội, vốn là nền tảng của sự phát triển trí tuệ.
Để tìm hiểu cơ chế sinh học sâu xa của hiện tượng này, nhóm nghiên cứu tại UNIGE đã tiến hành song song các thử nghiệm trên người và động vật. Ở mô hình chuột mang đột biến gene Shank3 – nguyên nhân phổ biến của tự kỷ ở người – các nhà khoa học nhận thấy sự suy giảm rõ rệt khả năng định hướng, phản ánh phần nào sự kém tương tác ở trẻ tự kỷ.
Phân tích sâu hơn cho thấy sự gián đoạn xảy ra trong kết nối giữa hai vùng não: Superior colliculus và vùng VTA (ventral tegmental area). Sự mất đồng bộ trong hoạt động thần kinh giữa hai khu vực này khiến quá trình chuyển hướng chú ý bị chậm trễ, ảnh hưởng khả năng bắt nhịp và duy trì các tương tác xã hội.
Để xác minh giả thuyết này trên trẻ em, nhóm nghiên cứu xây dựng giao thức chụp MRI không cần gây mê dành cho trẻ từ hai đến năm tuổi. Nhờ đó, họ thu được hình ảnh não bộ chất lượng cao ở hơn 90% số trẻ tham gia. Kết quả cho thấy những thay đổi trong mạch não ở trẻ tương tự với mô hình chuột. Đặc biệt, mức độ kết nối của mạch não này có thể dự báo mức phát triển nhận thức của trẻ trong năm tiếp theo.
Dù hiện tại chưa có phương pháp can thiệp trực tiếp vào mạch não này, phát hiện trên giúp định hướng các biện pháp can thiệp hành vi. Một chương trình điều trị chuyên sâu được triển khai tại Geneva, với thời lượng 20 giờ/tuần trong vòng hai năm, cho thấy hiệu quả tích cực: Trẻ cải thiện trung bình 20 điểm IQ, 75% có thể đi học bình thường.
