LCĐT - Ngày Hội chứng Down thế giới (World Down Syndrome Day) 21/3 được Tổ chức Liên hiệp quốc công nhận là ngày Quốc tế trong Nghị quyết A/RES/66/149 và 21/3 cũng mang hàm ý biểu trưng cho người mang 3 nhiễm sắc thể số 21, nguyên nhân chính gây nên hội chứng down ở người. Từ năm 2012, ngày Hội chứng Down thế giới được tổ chức với nhiều hoạt động truyền thông nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về hội chứng down, góp phần bảo vệ quyền bình đẳng và nâng cao vai trò của gia đình đối với sự phát triển của trẻ sinh ra mắc hội chứng này.
Thông thường, một đứa trẻ sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, tuy nhiên, down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Ở trẻ mắc hội chứng down sẽ có thêm một bản sao của một trong những nhiễm sắc thể này (nhiễm sắc thể số 21). Trẻ mắc hội chứng down có một số dấu hiệu như khuôn mặt phẳng, mắt xếch, cổ ngắn, lưỡi dày có xu hướng thè ra ngoài, các ngón út đôi khi cong về phía ngón cái, các đốm trắng nhỏ trong lòng đen của mắt, trương lực cơ thấp, các khớp lỏng lẻo, tầm vóc, tai, bàn tay và bàn chân nhỏ...
Khi mang thai con đầu lòng, chị Nguyễn K. X. (thành phố Lào Cai) đi siêu âm, làm xét nghiệm sàng lọc và được bác sỹ chẩn đoán con có nguy cơ mắc hội chứng down. Tuy nhiên, chị X. quyết định không làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán, quyết tâm đón nhận con dù có khiếm khuyết.
Không may, con chị X. sinh ra đã bị mắc hội chứng down, hay ốm vặt, mọi giai đoạn biết lẫy, biết bò, biết đi... đều chậm hơn các trẻ đồng lứa. Tuy nhiên, chị X. và chồng luôn kiên trì đồng hành với con. Chị đọc, học nhiều kinh nghiệm, phương pháp can thiệp cho trẻ bị down để hướng dẫn con. Anh, chị cũng cho con theo học lớp chuyên biệt để cải thiện ngôn ngữ, vận động. Chị X. tâm sự: Khi có con mắc hội chứng down, tâm lý cha, mẹ phải vững vàng để đồng hành với con. Mỗi cải thiện của con đều khiến chúng tôi thấy hạnh phúc.
Sàng lọc trước sinh là biện pháp quan trọng giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh, phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng down ngay trong giai đoạn sớm của thai kỳ. Phòng khám sản phụ khoa Hoài An, phường Kim Tân (thành phố Lào Cai) là địa chỉ được nhiều sản phụ lựa chọn để khám sàng lọc trong thai kỳ. Bác sỹ Trần Thị Duyên, phụ trách phòng khám cho biết: Có thể phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down thông qua xét nghiệm sàng lọc, phụ nữ có thai nên đi siêu âm vào các thời điểm chậm kinh 7 - 10 ngày và các dấu mốc tuần thai thứ 12, 18, 22, 28 và 32; xét nghiệm sàng lọc tổng hợp thực hiện kết hợp giữa siêu âm hình thái thai nhi và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, double test, triple test. Khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, có thể thực hiện xét nghiệm khẳng định chẩn đoán trong thai kỳ bằng phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối. Ngoài ra, thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy khi thai được 12 tuần tuổi, bác sỹ sẽ phát hiện sớm trường hợp thai có nguy cơ mắc hội chứng down (thai bình thường sẽ có chỉ số dưới 3 mm)…
“Để có một thai kỳ khỏe mạnh, các cặp vợ chồng nên khám sức khỏe tiền hôn nhân, sức khỏe sinh sản trước khi mang thai - bác sỹ Trần Thị Duyên khuyến cáo.
Trẻ mắc hội chứng down để lại những hậu quả nặng nề về sức khỏe, tuy nhiên, khi được chăm sóc chu đáo và can thiệp sớm, trẻ sẽ có nhiều cơ hội sống hòa nhập trong môi trường học đường, gia đình và xã hội. Chị Bùi Thanh Huệ, một giáo viên dạy can thiệp cho trẻ trên địa bàn thành phố Lào Cai cho biết: Việc can thiệp sớm sẽ giúp trẻ thay đổi và nâng cao một số hành vi như vận động, tương tác, đặc biệt là tăng khả năng giao tiếp, từ đó giúp não bộ trẻ được rèn luyện, trẻ có thể đọc và viết thông thường, hòa nhập trong các nhà trường. Bên cạnh đó, can thiệp sớm giúp trẻ mắc hội chứng down nâng cao kỹ năng tự phục vụ cá nhân.
Có nhiều biện pháp can thiệp cho trẻ bị down khác nhau như phương pháp can thiệp hành vi, can thiệp 1 cô 1 trò hay can thiệp bằng thuốc để điều chỉnh hành vi và tăng khả năng tập trung não bộ. Việc can thiệp cho trẻ có thể diễn ra trong thời gian dài nên đòi hỏi bố, mẹ, người dạy phải kiên trì và có niềm tin.
Khi có kết quả bất thường về hình thái và xét nghiệm, bác sỹ sẽ tư vấn tiền sản và di truyền cho thai phụ và gia đình để có những lựa chọn phù hợp. Nhờ những tiến bộ của y học và nhận thức ngày một nâng cao, những trẻ mắc hội chứng down có thể cải thiện sức khỏe, nhận thức nhờ quá trình chăm sóc, điều trị và tạo điều kiện môi trường sống để hòa nhập.
